​​​BIOPANKKITUTKIMUKSET 2022

​

Genetic background of orofacial clefts

Projektin tavoitteena on laajentaa ymmärrystä kasvojen alueen kehityksen geenisäätelystä. Aikaisempi tutkimus on paljastanut erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät suun halkioihin, yleisimpiin kasvojen alueen kehityshäiriöihin. Suomessa käynnissä oleva laaja väestötutkimus, Finngen, on nyt paljastanut IRF6-geenin säätelyalueessa sekvenssimuutoksen, joka on yhteydessä suulakihalkion muodostumiseen. Tarkoituksemme on varmistaa tämä havainto ja selvittää tarkemmin millainen ilmiasu sekvenssimuutoksen kantajilla on. Käytämme biopankkinäytteitä myös muiden Finngen-tutkimuksen osoittamien halkioihin liittyvien geenialueiden sekä muiden tunnettujen halkiota aiheuttavien geenien tutkimiseen.

Pekka Nieminen, Helsingin yliopisto

Urologiset syövät Lynchin syndroomaa sairastavilla potilailla​

Lynchin syndrooma (LS) on autosomaalisesti periytyvä syöpäoireyhtymä, joka altistaa lähes kaikille vatsan alueen syöville. Lisääntyneen syöpäalttiuden oireyhtymässä aiheuttaa ituratamutaatio yhdessä tai useammassa DNA:n kopiovirheen korjausgeenissä (MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2). Urologiset syövät ovat LS-potilaiden kolmanneksi yleisin syöpätyyppi kolorektaali- ja endometriumsyöpien jälkeen. Jopa kolmasosa LS-miehistä sairastuueturauhassyöpään ja joka viides LS-potilaista uroteelisyöpään. Ylävirtsateiden uroteelisyövän suhteen riki on yli 10-kertainen muuhun väestöön verrattuna. Tavoitteena on selvittää Suomen LS-rekisterin pohjalta LS-potilaiden urologisten syöpien kliinis-patologiset erityispiirteet ja geneettinen tausta. Kasvainten molekyyligeneettiset profiilit analysoidaan ja etsitään sopivat diagnostiset markkerit hyödyntäen kasvainten geenikirjastoja. Saatuja tuloksia hyödynnetään LS-potilaiden seulonnan järjestämisessä ja urologisten syöpien varhaisdiagnostiikan kehittämisessä.

Jussi Nikkola, Tampereen yliopistollinen sairaala

GeneFusion

Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Clinical Study is to evaluate the diagnostic accuracy of the Idylla™ GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose.

Yue Song, Biocartis

BIOPANKKITUTKIMUKSET 2021

Investigation of Disease-Associated T-cell Signatures in Autoimmune/Inflammatory Disorders​

The adaptive immune system tells us a lot about our health from infectious diseases we have encountered to developing autoimmune disorders. The aim of this project is decode adaptive immune signatures of autoimmune disorders and infectious diseases in order to diagnose them faster and easier.

Heidi Chapman, Adaptive Biotechnologies 

FinnGen EA3 Study for Data Mining Electronic Health Records for Age-Related Macular Degeneration Subtyping

Finngen EA3 combines gene data with clinical parameters and aims to understand better AMD etiology, progression, heterogeneity and who benefits most from existing treatments.

Elisa Lahtela, Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM), University of Helsinki

Raskauskomplikaatioiden, riskiraskauksien ja sikiöpoikkeavuuksien epidemiologia ja liitännäissairaudet ​​

Tutkimuksessa selvitetään eri raskauskomplikaatioiden, riskiraskauksien ja sikiöpoikkeavuuksien epidemiologiaa ja mekanismeja syntyneiden lasten rekisterin ja epämuodostumarekisterin tietojen sekä Finnish Maternity Cohort (FMC) -näytteiden perusteella. Epidemiologisessa analyysissa selvitetään tapausten maantieteellistä jakaantumista sekä mahdollista ajallista vaihtelua ja keskinäistä yhteyttä tai selittäviä muuttujia. Lisäksi raskauskomplikaatioihin sairastuneiden, riskiraskauden kokeneiden ja/tai poikkeavan sikiön synnyttäneiden äitien ja heidän lastensa myöhempää sairastuvuutta selvitetään etsimällä heidän tietojaan muista THL:n rekistereistä. Vertailujoukot poimitaan väestörekisteristä tai syntyneiden lasten rekisteristä. Rekisteriaineisto linkitetään FMC-näyteaineistoon ja äitien varhaisraskauden seeruminäytteistä etsitään viitteitä sairastetuista infektioista, autoimmuniteetista tai muista raskauskomplikaatioihin liittyvistä seerumin merkkiaineista.

Satu Wedenoja, HUS ja Helsingin yliopisto 

Neuroendokriiniset ruokatorvisyövät Suomessa - kansallinen rekisteritutkimus 

Kyseessä on kansallinen rekisteritutkimus neuroendokriinisistä ruokatorvisyövistä Suomessa.​ Neuroendokriininen ruokatorvisyöpä on harvinainen sairaus, josta tiedetään vähän. Tutkimuksessa selvitetään tällaista ruokatorvisyöpää sairastaneiden potilaiden saamaa hoitoa ja potilaiden kuolleisuutta kansallisten rekisteriaineistojen perusteella. Tutkimuksen laadun varmistamiseksi siinä myös uudelleenanalysoidaan patologin toimesta potilaiden kudosnäytteet sairauden harvinaisuus ja tutkimuksen pitkän tarkastelujakso huomioiden. 

Infrared spectroscopic test for rheumatic diseases​ 

Nivelreuma on yleisin tulehduksellinen reumatauti. Nivelreuma tuhoaa nivelen kudoksia ja johtaa hoitamattomana työkyvyttömyyteen. Nykyiset nivelreuman biomarkkerit ovat epäherkkiä, minkä vuoksi oikea diagnoosi usein viivästyy. Nivelrikko on toinen yleinen nivelsairaus, jolle ei ole vielä olemassa serologisia biomarkkereita. Tutkimme tässä projektissa nivelreuma- ja nivelrikkopotilaiden seeruminäytteitä spektroskooppisilla menetelmillä. Seerumin infrapunaspektri sisältää tietoa sen koostumuksesta. Tavoitteenamme on kehittää uusi spektroskopiaan pohjautuva testi nivelreumalle ja nivelrikolle.

Lassi Rieppo, Oulun yliopisto

Characterization of immune cell network in periodontal lesions 

Despite advances in treatments of marginal- and apical periodontitis, yet a considerable percentage of patient cases do not respond adequately to the treatments and subsequently lead to tooth loss. The host-compromised immune response to infection has a crucial role in treatment failure. Here we aim to characterize the spatial composition immune cell network and explore the immune response in apical and marginal periodontal lesions. This study will profound our understanding of how the host immune response is compromised in periodontal lesions. 

Ramin Akhi, Oulun yliopisto

Persistent organic pollutants in the Finnish Maternity Cohort: nested-case control studies of (I) childhood leukemia and (II) thyroid cancer in mothers​ 

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää äidin raskaudenaikaisten seerumista osoitettavien ympäristömyrkkyjen (POP, PFAS) yhteys 1) syntyneen lapsen lapsuusaikaisen leukemian tai 2) äidin kilpirauhassyövän ilmaantuvuuteen. Tutkimukseen valittavien lasten valintakriteereinä on terveysrekistereistä pyydetyt tiedot, jotka yhdistetään Biopankki Borealiksen alkuraskauden näytetietoihin (ns. FMC aineisto). Tutkimustulokset on hyödynnettävissä erityisesti raskausaikaisten elintapojen ja altistusten ehkäisyyn tähtäävässä ohjeistuksessa. 

Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis

The association of mental disorders with maternal antenatal fatigue in the Northern Finland Birth Cohort 1986 ​ 

Pohjois-Suomen kohortti 1986 aineistoa hyödyntävässä tutkimuksessa selvitetään äidin raskaudenaikaisen uupumuksen yhteyttä äidin raskaudenaikaiseen inflammaatioon tai kilpirauhashormonitasoon ja voisivatko nämä tekijät välittää äidin raskaudenaikaisen uupumuksen mahdollisia vaikutuksia lasten mielenterveyteen. 

Tiina Taka-Eilola, Oulun yliopisto

Assessment of rare variants in the CFI gene in individuals with age-related macular degeneration within the Finnish population 

Rare genetic variants within the Complement Factor I (CFI) gene increase risk of developing familial and sporadic dry age-related macular degeneration (AMD). The objectives of this research project are to determine the prevalence of rare genetic variants in the CFI gene in the Finnish AMD population, to determine the proportion of individuals with rare CFI genetic variant genotypes that are hypothesised to correlate with low serum Factor I protein levels, and the proportion of individuals carrying the unique CFI non-coding 3’UTR variant enriched in Finnish AMD population. 

Gyroscope Therapeutics Ltd

Kasvaimen immunologia ja CRP 

Immunotherapy has had a groundbreaking impact on cancer care. However, only minority of the patients (20-40%) benefit from immunotherapies. Patients benefiting immunotherapies are poorly recognized in the clinics due to a lack of predictive biomarkers, which are urgently needed. We have seen in our previous studies that high systemic inflammation (CRP value >10 mg/l) associates with poor prognosis of the patients who are treated with immunotherapies, especially melanoma patients. Because the efficiency of immunotherapies depends largely on immune cells, we aim to study the association between CRP levels and immune cell composition of the tumors. 

Tiia Honkanen, PPSHP​

Digital Pathology and Biobanks – Development of Image Analysis Methodology 

The emerging field of digital pathology and biobanks needs further understanding of the color variation caused by the staining process, and the digitalization. The scope of possibilities and alternatives of image analysis is wide and therefore the recent advances in hardware technology and the current trend of providing histopathological images through databases allow comparisons of methods, thus progressing the histopathological research. Currently we are studying color deconvolution, which transforms the RGB color space to another color space defined by the stains used for staining the tissue. Part of the research is the development of segmentation and registration techniques, in order to study e.g. interlaboratory differences. From our research, the community of the digital pathology and biobanks will get new tools for the analysis of stained images to aid the progress of advanced digital pathology and biobanks. Recently, many studies are focusing on the medical image standardization issues, so the machine learning, deep learning and multi-radial color local binary pattern (mrcLBP) feature extraction methods provide possibilities for further analysis to ​overcome limita​tions in current approaches.

Md. Ziaul Hoque, Oulun yliopis​​to

​

ROS-1 -diagnostiikka keuhkon adenokarsinoomassa. Metodologinen kansallinen monikeskustutkimus.

Tutkimuksen tavoitteena on löytää menetelmä, joka tunnistaa spesifisesti ja kustannustehokkaasti keuhkon adenokarsinooman ROS1-translokaation, joka on yksi keuhkon adenokarsinooman ennustetekijöistä.

Elisa Lappi-Blanco, PPSHP

Insulinoomien esiintyvyys ja ennuste Suomessa

Insulinoomat ovat harvinaisia neuroendokriinisia kasvaimia, jotka tuottavat insuliinia. Niiden ilmaantuvuus on lisääntymässä. Olemme tutkineet ilmaantuvuutta, kliinisiä piirteitä, diagnostiikkaa ja hoitoa Suomessa 1980–2010 todetuista insulinoomista aiemmin (Peltola ym., Int J Endocrinol 2018:1-10). Nyt tutkimme näytteistä, kuinka nykyinen WHO-luokitus ja muut histopatologiset piirteet ennustavat elossaoloa, taudin etenemistä, ja potilaiden muuta sairastavuutta.

Päivi Hannula, TAYS

Rakkulaisen pemfigoidin paikkansapitävyys suomalaisessa rekisteriaineistossa

Pemfigoidi on ikääntyvillä esiintyvä, pitkäkestoinen ihon autoimmuunirakkulatauti, johon liittyy huomattava kuolleisuus. Pemfigoidin oireita ovat kookkaat rakkulat sekä laaja-alainen, sietämätön kutina.

Pemfigoidipotilaiden määrä on lisääntynyt viime vuosina useissa maissa, myös Suomessa. Pemfigoidin syynä on autoimmunisaatio, jolloin elimistössä syntyy ihon kerroksia toisiinsa sitovia rakenteita tuhoon johtavia vasta-aineita. Tutkimushankkeessamme selvitetään pemfigoidipotilaan liitännäissairauksia ja lääkehoitoja, ja niiden merkitystä pemfigoidin riskitekijöinä. Geneettisten tekijöiden merkitystä pemfigoidin puhkeamiseen selvitetään hyödyntäen FinnGen-hankkeen geenitietoja. Tässä osahankkeessa validoidaan pemfigoididiagnoosin paikkaansapitävyys suomalaisissa biopankkiaineistossa.

Kaisa Tasanen-Määttä, Oulun yliopisto

Raxo tutkimus: Väestöpohjainen tutkimus jossa selvitetään suomalaisten levinneeseen suolistosyöpään sairastuneiden taudin kliinistä käyttäytymistä, ennustekijöitä, etäpesäkirurgian mahdollisuutta ja elinaikaa.

Kaikilta 2011–2018 levinneeseen suolistosyöpään sairastuneilta suomalaisilta selvitellään suolistosyövän käyttäytymiseen, ennusteeseen ja hoitovasteeseen vaikuttavia tekijöitä. RAXO-tutkimuksessa saamme lisätietoa syövän diagnostisista, ennusteellisista ja hoidon tehoa ennustavista tekijöistä, kun käytämme kliinisten tietojen lisäksi syöpäkudosnäytteitä. Tässä tutkimuksessa käytämme vain syöpäkudosnäytteitä, jotka on otettu joko tähystyksen, suolistosyöpäkasvain-, etäpesäkeleikkauksen tai koepalan oton yhteydessä.

Helena Isoniemi, HUS ja Pia Österlund TAYS

Maternal C-reactive protein and development of the offspring in the Northern Finland Birth Cohort 1986

Pohjois-Suomen kohortti 1986 aineistoa hyödyntävässä tutkimuksessa selvitetään äidin raskaudenaikaisen CRP-tason yhteyttä lapsen psyykkiseen kehitykseen, aivorakenteeseen ja sen toimintaan aikuisikään mennessä.

Juha Veijola, Oulun yliopisto

Prenatal factors in Autism and other psychiatric outcomes in a national birth cohort

Turun yliopiston lasten psykiatrian laitos selvittää yhteistyössä Biopankki Borealiksen kanssa äidin raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden ja ravintoaineiden muodostamaa riskiä lapsen psykiatristen häiriöiden ilmaantuvuuteen. Tutkimuksessa huomioidaan myös perinnöllisten tekijöiden yhteys lapsen terveyteen. Tutkimusaineisto on poikkeuksellisen kattava perustuen valtakunnallisesti koottuun terveysrekisteritietoon ja äitiseerumiaineistoon, missä on talletettuna lähes kaikki vuoden 1983–2016 aikana raskaana olleiden naisten seeruminäytteet. Tutkimustulokset antavat tietoa sikiökauden vaikutuksesta lapsen psykiatriseen kehittymiseen ja voivat osaltaan tukea raskaudenaikaisen terveydenhoidon käytäntöihin ja suosituksiin liittyvää kehitystyötä.

Andre Sourander, Turun yliopisto, lasten psykiatria

Linkki julkaisuihin:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6398365/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6377859/

Immuunipuutos rusto-hiushypoplasiassa

Rusto-hiushypoplasia (RHH) on puolustusjärjestelmän ja luuston sairaus, joka on poikkeuksellisen yleinen Suomessa. RHH potilailla on korkeampi riski sairastua syöpään, erittäin imusolmuke- ja ihosyöpään. RHH potilailla esiintyvistä syöpäsairauksista tiedetään vähän. Erilaisia viruksia on yhdistetty syövän puhkeamiseen, mutta näiden virusten merkitystä RHH potilaiden syövän kehittymisessä ei ole tutkittu. Ei myöskään tiedetä RHH potilaiden syöpään johtuvia geenimuutoksia. Tässä projektissa tutkitaan syöpää sairastaneiden RHH potilaiden kasvainnäytteistä erilaisten virusten olemassaoloa sekä syöpägeeniä. Tuloksemme lisäävät tietoa puolustusjärjestelmän häiriön ja syövän taustalla olevista mekanismeista ja tuottavat näyttöön perustuvan lähestymistavan potilaiden hoidolle ja seurannalle.

Svetlana Vakkilainen, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri, HUS Uusi lastensairaala

Seerumin D-vitamiinitasot raskaana olevilla naisilla Suomessa: Vuodenaikavaihtelu ja D-vitamiinilla täydennettyjen elintarvikkeiden vaikutus 1983–2019

Suomessa on alettu lisätä D-vitamiinia nestemäisiin maitovalmisteisiin ja levitettäviin ravintorasvoihin vuoden 2003 alussa. Yleisesti käytettyjen elintarvikkeiden D-vitaminoinnilla pyritään varmistamaan, että mahdollisimman moni saa sitä tarpeeksi. Täydentämisestä huolimatta suomalaisten keskimääräinen D-vitamiinin saanti jäi kuitenkin edelleen selvästi alle suositusten. Valtion Ravitsemusneuvottelukunta päätyi tuplaamaan suositellut täydennystasot keväällä 2010. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, miten vuosien 2003 ja 2010 erisuuruiset elintarvikkeiden D-vitamiinitäydennykset ovat vaikuttaneet seerumin 25(OH)D-pitoisuuden vuodenaikavaihteluun ja D-vitamiinipuutoksen esiintyvyyteen. Vaikutus raskaana olevien naisten seerumin 25(OH)D-tasoon on erityisen kiinnostavaa, koska se vaikuttaa äidin lisäksi kehittyvän sikiön terveyteen. Raskausajan alhainen 25(OH)D-pitoisuus on yhdistetty raskauskomplikaatioihin, kuten raskausmyrkytykseen ja raskausdiabetekseen, vastasyntyneen pienipainoisuuteen sekä lapsen neurologisen kehityksen poikkeamiin.

Hanna Öhman, European Science Infrastructure Services (ESIS)

PrintoCent10: Yritysaktivointi, pikatestien pilot-valmistus ja koekäyttö todellisessa ympäristössä

PrintoCent 10 -hanke on osa vuonna 2008 alkanutta PrintoCent -kehityskokonaisuutta, jossa painettavan älykkyyden teknologiat kypsyvät eri vaiheessa teolliseksi toiminnaksi. Tämän hankkeen suurin vaikutus tulee olemaan myöhemmin kypsyvään pikadiagnostiikka-alaan, mikä luo pohjaa henkilön hyvinvoinnin ja terveyden jatkuvalle kustannustehokkaalle monitoroinnille, ja ko. alan teollistumiseen Oulun seudulle. Tällä hetkellä terveysjärjestelmät kuormittuvat kroonistuvista sairauksista, jossa sairaus on kehittynyt usean vuoden ajan. Hankkeessa kehitettävien CRP-pikatestin ja HIKI-perustaisen ihmisen mittaamisen kautta voidaan henkilön sekä hyvinvointia että terveyttä monitoroida kustannustehokkaasti, ei- invasiivisesti ja jopa useita kertoja päivässä.

Anu Mursula, VTT Technical Research Centre of Finland

Estrogen Metabolism Pathways in Pregnancy and Subsequent Maternal Breast Cancer Risk​​

Projektissa tutkitaan aiemmin osoitetun rintasyöpäriskin ja kohonneen estrogeeni, estradioli ja estronitason välistä yhteyttä tarkemmin analysoimalla estrogeeni-metaboliitteja, niiden pitoisuuksien vaihteluita ja yhteyttä kohonneeseen rintasyöpäriskiin. Riskiä arvioidaan potilailla, joilla syöpä on diagnosoitu alle 40 vuotiaana tai sen jälkeen. Analyyseissä huomioidaan mahdollisuuksien mukaan myös syöpäkudoksen hormonireseptori-positiivisuus.

Rebecca Troisi, National Cancer Institute, Division of Epidemiology and Genetics. Rockville, Maryland, United States

NORDCAP Ennenaikaisina syntyneiden lasten ja aikuisten terveys ja hyvinvointi​​​

Tutkitaan raskaudenaikaisen tupakoinnin vaikutusta ennenaikaiseen synnytykseen ja lapsen myöhempään terveyteen analysoimalla tupakkametaboliittien pitoisuuksia raskaana olevien äitien seerumissa. Tutkimus tarkentaa tupakointitietoa rekisteri- ja väestötutkimuksissa ja siten tekemään sen seurausten arviointia selvästi aiempaa luotettavammaksi. Kehitettävä menetelmä on yleistettävissä ainakin suomalaisiin ja pohjoismaisiin rekisteriaineistoihin.

Eero Kajantie, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

Kilpirauhasen toimintahäiriöiden vaikutus sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöihin nuorilla​​​

Kilpirauhasen toimintahäiriöiden tiedetään vaikuttavan sydän- ja verisuonisairauksiin. Lasten ja nuorten kohdalla tutkimuksia on kuitenkin hyvin rajoitetusti, minkä vuoksi tutkimme niin lapsen oman kuin äidin raskauden aikaisenkin kilpirauhasen toimintahäiriön ja vasta-aineiden vaikutusta sydän- ja verisuonisairauksien riskitekojöihin. Lisäksi selvitämme äidin raskauden aikaisen hsCRP:n yhteyttä äidin kilpirauhasen toimintahäiriöiden ja kilpirauhasvasta-aineiden esiintyvyyteen sekä lapsen sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin.

Anna-Leena Heikkinen, PPSHP, OYS

BIOPANKKITUTKIMUKSET 2019

Molecular background of endometriosis

Endometrioosi on vahvasti periytyvä sairaus, mutta sen perinnöllisestä taustasta ei toistaiseksi tiedetä paljoa ja varsinaisia endometrioosigeenejä ei ole vielä tunnistettu. Endometrioosiin ei ole parantavaa hoitoa ja varman diagnoosin tekeminen vaatii kirurgiaa. Alttiusgeenien löytäminen olisi tärkeää tehokkaiden hoitomenetelmien ja helpomman diagnostiikan kehittämiseksi. Tutkimuksemme tarkoituksena on löytää endometrioosille altistava syy-seuraussuhteen geenimuunnos- tai muunnoksia.
Olemme tutkineet pohjois-suomalaista endometrioosiperhettä ja löytäneet joitain yleisessä väestössä harvinaisia geenimuunnoksia, jotka kaikki suvun sairastuneet naiset ovat perineet. Jotta voisimme varmistaa geenimuunnoksen ja endometrioosin yhteyden, muutos pitää löytää suvun ulkopuolisesta endometrioosiin sairastuneesta henkilö(i)stä. Geenimuunnosten seulontaan tarvitsemme biopankkinäytteitä endometrioosipotilailta. Seulonta suoritetaan sekvensoimalla lyhyitä alueita näytteidenantajien perimästä.

Susanna Nousiainen, Helsingin yliopisto

Pilot Study of Maternal Extracellular Vesicles, Oxidative Stress, and Neuropsychiatric Outcomes

Turun yliopiston lasten psykiatrian laitos selvittää yhteistyössä Biopankki Borealiksen kanssa  äidin raskaudenaikaisten ympäristötekijöiden ja äidin oksidatiivisen stressin muodostamaa riskiä lapsen psykiatristen häiriöiden ilmaantuvuuteen. Tutkimuksessa analysoidaan alkuraskauden seeruminäytteestä todettavissa olevien oksidatiiviseen stressiin liittyvien biomarkkereiden tasojen ja esiintyvyyden mahdollisia muutoksia äideillä, joiden lapsella on myöhemmin todettu skitsofrenia verrattuna verrokkilapsien äiteihin. Oksidatiiviseen stressiin liittyvää sikiöön vaikuttavaa mekanismia tutkitaan analysoimalla äidin seerumista eristettyjen solunulkoisten vesikkeleiden (EVs) sisältämän istukkaspesifisen miRNA:n geeniekspressiota. Kokeellisten tutkimusten perusteella voidaan olettaa, että EV-partikkeleiden määrä ja tutkimukseen valitut miRNA-arvot eroavat tapaus-äitien seerumissa verrattuna kontrolleihin.

Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis

Transient increase in breast cancer risk after pregnancy: Understanding mechanisms linking pregnancy and health​

Tutkimuksessa analysoidaan aiemmissa epidemiologisissa tutkimuksissa osoitetun raskauden jälkeen ilmaantuvan kohonneen rintasyöpäriskin yhteyttä verenkierron riskimarkkereihin tarkemmin analysoimalla sukupuolihormonien, prolaktiinin ja RANK (the Receptor Activator of Nuclear factor κ)  ryhmän metaboliitteja, niiden pitoisuuksien vaihteluita syöpään sairastuneilla naisilla ja saman ikäisillä verrokkihenkilöillä.  Riskiä arvioidaan potilailla, joiden sairastumisikä on alle 50 vuotta. Aineisto kootaan rekisteritutkimuksena yhdistämällä saadut tiedot Biopankki Borealiksen FMC-aineistoon, josta etsitään seerumi-näytteet sekä tapauksille että verrokeille​

Heljä-Marja Surcel,  Pohjois-Suomen biopankki Borealis

Porokarsinooma - kliinispatologinen tutkimus. Laajennettu genominen maisemakuvatutkimus

Tutkimuksen laajennoksessa käytetään Suomen biopankeista saatuja kasvainkudosnäytteitä, jotta saadaan kasattua mahdollisimman suuri ja edustava kasvainkudosnäytemateriaali. Tutkimme porokarsinoomaan johtavia geenimutaatioita RNA ja DNA -tasolla. Tutkimme porokarsinoomien ja Merkelin solu-polyomaviruksen kopiomäärän ja osuuden. Tavoitteemme on varmentaa Merkelin solu -syöpäkasvaimissa tekemiämme havaintoja viruksen vaikutuksesta syövän syntyy vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.

Virve Koljonen, Helsingin yliopisto​

Autoimmunisaatio pemfigoidissa

Pemfigoidi on yleisin ihon autoimmuunirakkulatauti, jota esiintyy eniten ikääntyvillä. Sen oireita ovat suuret rakkulat sekä laaja-alainen, sietämätön kutina. Pemfigoidi on pitkäkestoinen ja siihen liittyy huomattava kuolleisuus. Pemfigoidin syynä ovat tulehdusta aiheuttavat vasta-aineet, jotka tuhoavat ihon kerroksia toisiinsa sitovia rakenteita.

Pemfigoidipotilaiden määrä on lisääntynyt viime vuosina useissa maissa, myös Suomessa. Olemme osoittaneet hyödyntämällä suomalaisten potilasrekisterien tietoja, että neurologiset sairaudet, erityisesti multippeliskleroosi ja eri dementiat lisäävät pemfigoidin riskiä. Ymmärtääksemme mekanismeja jotka aiheuttavat neurologisiin sairauksiin liittyvää lisääntynyttä riskiä sairastua pemfigoidiin tutkimme pemfigoidivasta-aineiden esiintymistä multippeliskleroosia ja dementiaa sairastavilta potilailta.

Kaisa Tasanen-Määttä, Oulun yliopisto

PubMed-linkki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30315782/

Storage and preservation challenges in biobanking

Tämä tutkimus selventää näytekäsittelyn vaikutuksia biologisista näytteistä saatavien tulosten luotettavuuteen, mukaan lukien keräystavan, säilytysajan ja -lämpötilan vaikutukset verinäytteistä tehtävään MMP8-proteiinin tasojen ja metaboliittien määritykseen ja yleiseen proteiinien hajoamiseen. Tutkimuksesta saatavat tulokset tulevat auttamaan arvioitaessa vaihtelevia ja osin ristiriitaisia tuloksia, joita on saatu aiemmista veren MMP8-tasoihin liittyvistä tutkimuksista, sekä käsiteltäessä yleisiä biopankkien laadunvalvontaan liittyviä ongelmia.

Krista Juurikka, Oulun yliopisto

T1-äänihuulisyövän ennuste ja uusiutumista ennustavat markkerit

Kurkunpääsyövässä ei ole tunnistettu sellaisia kliiniseen työhön soveltuvia kudosmarkkereita, joiden perusteella taudin ennustetta voitaisiin arvioida diagnoosihetkellä. Vaikka varhain todetun äänihuulisyövän ennuste on hyvä, osalla potilaista tauti uusii jo varhaisessa vaiheessa ja lähettää etäpesäkkeitä. Äänihuulisyövän hoidolla (sädehoito tai kirurgia) ei ole vaikutusta ennusteeseen. Tutkimuksemme tavoitteena on selvittää tekijöitä, jotka altistavat T1-äänihuulisyövän uusiutumiselle, jotta seuranta voidaan paremmin kohdentaa sitä tarvitseville.

Pihla Pakkanen, HUS

Kielisyöpä ja kaulan imusolmukkeiden etäpesäkkeet

Etäpesäkkeet ja niiden hoito aiheuttavat suurimman osan syöpäpotilaiden kuolemista. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää imusolmuke-etäpesäkkeiden molekyylibiologisia tapahtumia, jotka ovat tällä hetkellä suurelta osin tuntemattomia. Tutkimuskohteena on aggressiivisesti imusolmukkeisiin leviävä suusyöpä. Ihmisen kasvain- ja etäpesäkenäytteitä tutkitaan proteomiikan ja bioinformatiikan sovelluksilla. Lisäksi käytämme immunohistokemiallisia menetelmiä ja in situ tekniikkaa. Tutkimalla etäpesäkkeitä on mahdollista saada tietoa niistä erityispiirteistä, joita etäpesäkkeen muodostavilla soluilla on verrattuna primaarikasvaimeen ja mahdollisesti tunnistaa tekijöitä, joiden muuttunut ilmentyminen etäpesäkkeessä ennustaa potilaan selviytymistä sairaudesta. Tulosten toivotaan edistävän yksilöllisten hoitomuotojen kehittämistä sekä tunnistavan tekijöitä, jotka voisivat olla tulevaisuudessa lääkekehityksen kohteena, jolloin hoidot tehoaisivat erityisesti etäpesäkkeisiin estäen niiden kasvua ja leviämistä.

Pirjo Åström, Oulun yliopisto

Uudet immunohistokemialliset hyperaldosteronismin diagnostiset mahdollisuudet

Hyperaldosteronismia on perinteisesti hoidettu toispuoleisella lisämunuaisen poistoleikkauksella, jos lisämunaisten kuvauksessa on nähty puoliero. Tämä tutkimus tarkentaa hyperaldosteronismin diagnostiikkaa, jotta lisämunuaisen poistoleikkaukseen voidaan entistä paremmin valikoida leikkauksesta hyötyvät potilaat.

Niina Matikainen, HUS

Ennenaikainen ikääntyminen lapsuusiällä hoidetun aivokasvaimen jälkeen

Lapsuusiällä syövästä selviytyneillä on kohonnut rıski sairastua kroonisiin sairauksiin nuorella aikuisiällä. Tällaisia sairauksia ovat esimerkiksi sydän- ja verisuonisairaudet, diabetes, toinen syöpä ja aivoverenkierron häiriöt. Riski on erityisen suuri henkilöillä, jotka ovat saaneet sädehoitoa ja solunsalpaajahoitoa nuorella iällä. Ennenaikainen sairastuminen kroonisiin sairauksiin viittaa elimistön ennenaikaiseen vanhenemiseen. Vanheneminen aiheuttaa elimiston solujen perintöainekseen muutoksia, joiden perusteella voidaan arvioida ihmisen biologinen ikä.

Tässä tutkimuksessa tutkitaan elimistön solujen biologinen ikä lapsuudessa aivokasvaimen sairastaneilla sädehoidon saaneilla henkilöillä, joita verrataan kaltaistettuihin biobankki Borealiksen verrokkeihin. Tutkimus antaa tietoa syövän sairastaneilla ikääntymisen mekanismeista, joiden perusteella voidaan kehittää hoitoja, joilla pyritään ehkäisemään ennenaikaista ikääntymistä ja kroonisia sairauksia.

Riitta Niinimäki,  PPSHP, OYS

Sexually transmitted infections and ovarian cancer risk: A prospective study in the Finnish Maternity Cohort 

Sukupuolitauteja (STI) aiheuttavien mikrobien (Chlamydia, Herpes-2, HPV tai M.genitalium) yhteys munasarjasyöpään näyttää kirjallisuuden mukaan mahdolliselta, mutta näyttö on toistaiseksi osin ristiriitaista ja puutteellista. Mikäli STI tautien yhteys munasarjasyöpään voidaan tässä tutkimuksessa vahvistaa, voidaan tietoa hyödyntää kehitettäessä munasarjasyövän ehkäisyyn tähtääviä toimenpiteitä.

Renée Turzanski Fortner, German Cancer Research Center (DKFZ)

Haiman neuroendokriinisten kasvainten merkkiainetutkimus

Noin 1-2% kaikista haiman kasvaimista on neuroendokriinisia kasvaimia. Näitä esiintyy sekä yksittäisinä kasvaimina, että osana perinnöllistä syndroomaa. Paikalliset neuroendokriiniset kasvaimet hoidetaan kirurgisesti, pienemmät ns. enukleaatiolla, laajemmat tai potentiaalisesti leviävät hoidetaan riskialttiimmalla haiman osapoistolla. Kasvaimet jaotellaan ns. toimiviin ja toimimattomiin sen perusteella erittävätkö ne oireita aiheuttavia hormoneja. Ennuste ja metastasointipotentiaali riippuvat tuumorin graduksesta (WHO 2010 luokitus) mutta osa hyvänlaatuisina pidetyistä kasvaimista lähettää kuitenkin yllättäen imusolmukemetastaaseja. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kartoittaa v 1990 lähtien OYS:ssa leikattujen potilaiden kasvainkudosnäytteiden avulla ennusteellisia tekijöitä kasvainten diagnostiikkaa ja hoidonsuunnittelua varten, toimivat ja toimimattomat kasvaimet analysoidaan erikseen.

Minna Nortunen, PPSHP

Biopankkipotilaiden nivelreumadiagnoosien validaatiotutkimus

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää kuinka hyvin biopankkipotilaiden hoitoilmoitusrekisteriin (HILMO) kirjatut nivelreumadiagnoosit vastaavat potilastietojärjestelmästä löytyviä kliinisiä tietoja. Henkilöiltä, joille ei ole kirjattu nivelreumadiagnoosia (M05 tai M06) HILMO:on, selvitetään sairaskertomustiedon perusteella, onko nivelreumadiagnoosi jäänyt jostain syystä huomaamatta tai kirjaamatta. Tutkimuksella saadaan arvioitua miten luotettavana HILMO:on kirjattuja nivelreumadiagnooseja voidaan pitää, ja mikä on luotettavin tapa poimia nivelreumaa sairastavat potilaat jatkossa muihin rekisteritutkimuksiin.

Johanna Huhtakangas, PPSHP

Ihopsoriaasidiagnoosin paikkaansapitävyys suomalaisessa rekisteriaineistossa 

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää suomalaisiin terveydenhuollon rekistereihin kirjatun ihopsoriaasin diagnoosin paikkaansapitävyys. Tutkimus tehdään OYS:jattussa  ja TYKSissä. Potilaat valitaan otokseen biopankkipotilaiden joukosta sillä perusteella, että heillä on osallistuvassa sairaalassa hoitotapahtumadiagnoosina kohortin mukainen ihopsoriaasin diagnoosi. Otoskoko tutkimuksessa on kummassakin osallistuvassa biopankissa kussakin 100 tutkittavaa, joilla on merkintä ihopsoriaasista, ja 100 ikä- ja sukupuolivakioitua verrokkia. Koska osallistuvia sairaaloita on kaksi, kokonaisotos on 200 tutkittavaa ja 200 verrokkia. Verrokkiryhmä muodostetaan biopankkipotilaista, joilla ei ole kirjattuna ihopsoriaasin diagnoosia vaan heillä on aikuistyypin diabeteksen diagnoosi (E11). Verrokkiryhmästä on tarkoituksena tutkia, onko sairaskertomuksessa viitteitä siitä, että potilaalla olisi kyseinen sairaus (L40.0) ilman että sitä olisi kirjattu asianmukaisella diagnoosikoodilla.

Laura Huilaja, Oulun yliopisto

PubMed-linkki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33026093/

OYS ERVA-alueen MEN1-potilaiden kateenkorvan neuroendokriiniset kasvaimet, lisäkilpirauhasen liikatoiminta, muut harvinaisemmat tautimanifestaatiot ja kuolleisuus

MEN1-oireyhtymä, eli multippeli endokriininen neoplasia -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa geenivirhe altistaa henkilön erilaisille kasvaimille hormonaalisissa elimissä. Tavallisin ilmentymä on lisäkilpirauhasten liikatoiminta tai kasvain aivolisäkkeessä tai lisämunuaisessa. Harvinaisia ilmentymiä ovat kasvaimet kateenkorvassa, jotka ovat luonteeltaan pahanlaatuisia. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää OYSin alueen MEN1-oireyhtymää sairastavilla potilailla todetut kateenkorvan neuroendokriiniset kasvaimet vuosilta 1985–2018. Selvitetään niiden diagnostiikkaa, hoitoa ja ennustetta, sekä verrataan tuloksia kansainvälisiin aineistoihin.

Iina Yliaska, PPSHP, OYS

Kolorektaalisyövän kirjo

Tutkimuksessa selvitetään suolistosyövän yleistymiseen liittyviä tekijöitä ja syövässä esiintyvien haitallisten mutaatioiden ja muiden muutosten merkitystä syövän ennusteeseen ja esiasteiden etenemisnopeuteen, ja toisaalta elimistön puolustusmekanismeja ja muuta reagointia syövän kasvun ja etenemisen aikana. Tavoite on kehittää menetelmiä syövän ja sen esiasteiden entistä luotettavampaan diagnostiikkaan.

Markus Mäkinen, Oulun yliopisto, Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö/patologia

Prediagnostic blood signatures of colorectal cancer

Kolorektaalisyöpä on maailman kolmanneksi yleisin syöpä ja esiintyvyys on suuri Pohjoismaissa. Tutkimme seerumista osoitettavien biomarkkereiden, proteiinien ja ei-koodattavien RNA-molekyylien yhteyttä syövän varhaisvaiheeseen ja sen etenemistä kliinisesti todennettavaan tautiin.

Eivind Ness-Jensen, NTNU, Norwegian University of Science and Technology

What are the drivers of the increase in stomach cancer incidence in young women?: Exploring antibody responses to H. pylori and autoantigens in the Finnish Maternity Cohort

Tutkimuksessa etsitään kohonneeseen mahasyövän riskiin liittyviä tekijöitä nuorilla aikuisilla naisilla. Erityisesti selvitetään Helicobacter pylori-spesifisten vasta-aineiden ja autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä, jotta saadaan tietoa kirjallisuuden perusteella arvioidusta mahasyövän etiologiassa tapahtuneesta muutoksesta. Lopullisena tavoitteena on löytää seulontaa varten ne henkilöt, joilla on kohonnut mahasyöpäriski.

Meira Epplein, German Cancer Research Center (DKFZ)

​ 

BIOPANKKITUTKIMUKSET 2018

Fibroottisen dysplasian kuvantamisdiagnostiikka ja histopatologiset tyyppipiirteet

Fibroottinen dysplasia on luuston kehityshäiriö, johon liittyy luumuutoksia, jotka saattavat herättää epäilyn pahanlaatuisesta luusairaudesta. Vaikeissa tautitapauksissa tautiin liittyy luiden epämuodostumia ja murtumia. Tautiin liittyvät kuvantamislöydökset ja taudinkulku on tieteellisessä kirjallisuudessa puutteellisesti raportoitu. Kirjallisuus koostuu lähinnä yhteen aikapisteeseen keskittyvistä yksittäisistä tapausselostuksista. Pyrimme selvittämään taudin tyypilliset kuvantamislöydökset ja sen pystytäänkö tauti erottelemaan pahanlaatuisista luumuutoksista kuvantamislöydösten perusteella vai tarvitaanko taudin diagnosoimiseksi invasiivinen luunäyte. Pyrimme saamaan myös toistettujen kuvausten perusteella käsityksen tyypillisestä taudin kulusta.

Anna-Reetta Kinnunen, KYS kuvantamiskeskus

Associations of Anti-Parietal Cell and Anti-Intrinsic Factor Antibodies with Gastric Cancer Risk

Suolistosyövän lisääntynyt esiintyvyys, joka on havaittu viimeaikoina erityisesti nuoremmassa väestössä, saattavat johtua autoimmuunin gastriitin lisääntymisestä. Autoimmuuni gastriitin kliininen ilmentymä on yleensä oireeton ja usein ali- tai väärin diagnosoitu. Siksi haluamme tutkia diagnosoimattoman autoimmuuni gastriitin esiintyvyyttä mittaamalla mahalaukun limakalvovastaisia autovasta-aineita ja arvioida niiden liittymistä mahalaukun syöpäriskiin.

The Finnish National Esophago-Gastric cancer Cohort (FINEGO)

FINEGO on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki Suomen ruokatorvi- ja mahasyöpäkirurgian yksiköt. FINEGOssa tutkitaan leikattujen ruokatorvi- ja mahasyöpäpotilaiden leikkauksia, komplikaatioita, sairastavuutta ja ennustetta. FINEGOn tavoitteena on löytää keinoja vähentää näihin syöpäsairauksiin liittyviä komplikaatioita ja oheissairauksia, sekä parantaa syöpien ennustetta ja syövistä selviytymistä.

Joonas Kauppila,  PPSHP, OYS

Uudet prognostiset keinot suunielusyövän hoitovasteen ennustamiseen

OYS-piirissä todetaan noin 100 pään ja kaulan syöpätapausta vuodessa, joista suunielusyöpien osuus on kasvava. Jotta potilaan hoitoresurssit voitaisiin optimoida, tarvittaisiin merkkiaine, jolla kasvaimen ennuste ja vaste etenkin sädehoidolla pystyttäisiin ennakoimaan jo koepalasta. Tällaiseen tarkoitukseen sopivaa merkkiainetta ei tällä hetkellä ole kliinisessä käytössä. Viimeaikaiset havaintomme syöpää aiheuttavan proteiini CIP2A:n ja kantasolutekijä Oct4:n merkityksestä pään ja kaulan syövissä ovat paljastaneet uusia mahdollisuuksia suunielusyöpäpotilaiden taudinkulun ennustamiseen ja hoitovasteen suunnittelemiseen. Tässä projektissa tutkimme rinnakkain Turussa ja Oulussa hoidettujen suunielusyöpäpotilaiden kasvainnäytteitä ja analysoimme yllämainittujen proteiinien ilmentymistasoja suhteessa potilaiden selviytymiseen, taudin uusiutumiseen ja annettuihin hoitoihin. Lopullisena tavoitteena on hoitovasteen ja ennusteen erottelukyvyn parantaminen lääketieteellisten potilaskokeiden suunnittelemiseksi.

Johannes Routila, Turun yliopisto, kliininen laitos

Immunologisten syöpähoitojen haitat terveissä kudoksissa

Immunologiset syöpähoidot valjastavat elimistön oman puolustusmekanismin syöpää vastaan. Nämä hoitomuodot mullistavat syöpien hoidot tulevaisuudessa. Niiden käyttöön liittyy kuitenkin vakavia, jopa kuolemaan johtavia sivuvaikutuksia, joiden syntymekanismia ei tunneta. Pyrimme selvittämään miksi nämä vasta-ainehoidot aiheuttavat steroideille, tai muille immunosuppressiivisille lääkkeille reagoimatonta sappitietuhoa. Testaamme hypoteesia, jonka mukaan onkoimmunologisten lääkkeiden aiheuttama sappitietuho (bile vanishing syndrome) on immuunivälitteinen. Kokonaisuudessaan tutkimus koostuu, solu- ja eläinmalleista, sekä potilasnäytteiden immunohistokemiallisista ja DNA-analyyseistä.

Katri Selander, PPSHP, OYS syöpätautien ja sädehoidon klinikka

Validation of the GED-C point-scoring system for earlier diagnosis of Gaucher disease

Gaucherin tauti (GD) on lysosomaalinen varastointihäiriö, joka johtuu glykoserebrosidaasi entsyymin toimintahäiriöstä. Tämän seurauksena elimistöön alkaa kertyä glykosylseramidaasia erityisesti pernan, luuytimen ja maksan retikuloendoteelisoluihin. Diagnoosin viivästyminen on tällä hetkellä suuri haaste ja saattaa johtaa hoitamattomilla potilailla kohde-elinvaurioihin.

Diagnosointia edistämään on perustettu kansainvälinen työryhmä The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C), joka on luonut kriteeristön kliinisistä parametreistä, joita diagnosoinnissa voidaan käyttää. Tutkimuksen tarkoituksena on validoida luodun kriteeristön käyttökelpoisuus pisteyttämällä jo aiemmin diagnosoituja GD-potilaita sekä määrittää lyso-GB1 markkerin käyttökelpoisuus formaliinifiksoiduista kudosnäytteistä.

Medaffcon Oy

Beta trial of MSI (microsatellite instability) assay

Tutkimuksessa kokeillaan OYS:n näyteaineistolla juuri markkinoille tullutta testiä, jolla voidaan osoittaa perimältään herkästi muuntautuvia syöpätapauksia. Menetelmä nopeuttaisi huomattavasti näiden syöpätapausten seulontaa ja sitä kautta diagnostiikkaa ja hoitoja.

Timo Väisänen, PPSHP, OYS, Patologian osasto

Porokarsinooma

Tutkimme porokarsinoomien ja Merkelin solu polyomaviruksen kopiomäärän ja osuuden. Hyödynnämme ryhmämme kokemusta ja osaamista myös tämän mahdollisesti virusalkuisen syövän tutkimuksessa. Tavoitteemme on varmentaa Merkelin solu syöpä kasvaimissa tekemiämme havaintoja viruksen vaikutuksesta syövän syntyyn vertailemalla näiden kahden syövän tuloksia.

Virve Koljonen, Helsingin yliopisto

HPV tyyppikorvautuvuus

Tutkitaan papillooma-rokottamisen seurauksena kehittyvää väestön laumaimmuniteettia ja toisaalta HPV 16/18-rokotteen seurauksena mahdollisesti kehittyvää tyyppikorvautuvuutta.

Matti Lehtinen, Tampereen yliopisto, Nuorisotutkimusasema

Biomarkkerit keuhkon karsinoidituumoreissa

Keuhkon karsinoidituumorit ovat harvinainen keuhkosyövän alatyyppi. Niitä diagnosoidaan Suomessa vuosittain vain muutamia kymmeniä, minkä takia diagnosointi- ja hoitokäytäntöjen kehittäminen on ollut hankalaa. Yleisesti ottaen keuhkokarsinoidien ennuste on hyvä: leikkauksella hoidetuista potilaista on elossa viiden vuoden päästä 60-90% karsinoidityypistä riippuen. Kuitenkaan levinneeseen karsinoidituumoriin ei ole olemassa parantavaa hoitoa. Lisäksi karsinoidituumorien metastaasit saattavat ilmentyä vasta vuosien päästä, minkä takia pitkä seuranta-aika on tarpeen.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on koota suomalaisilta keuhkokarsinoidipotitailta leikkauksen yhteydessä arkistoituja kudosnäytteitä noin 20 vuoden ajalta. Tämän materiaalin avulla pyrimme tunnistamaan tekijöitä, joilla voitaisiin parantaa taudin diagnostiikka tai ennusteen arviointia sekä oppia kohdentamaan hoito ja seuranta paremmin.

Tiina Vesterinen, Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta, Medicum

PubMed-linkki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31385069/

BIOPANKKITUTKIMUKSET 2017

​Polarisoidun valon sirontaan perustuvan uudenlaisen syöpädiagnostiikkamenetelmän kehitys / Polarization sensitive optical biopsy with diffusely reflected light

The primary overall goal of the current research is to establish a proof of concept of using the fundamental properties of light, namely its circular polarization, as an exciting new methodology for biotissue diagnostics including cancer detection at the earliest stage and for determining the special characteristics and conditions of tissues and cells. Specifically, we aim to determine whether our technology accurately and sensitively detects the pathological condition of a tissue, which could potentially reduce the need for histopathological processing of tissues, or the need for manual visualization of diseased tissues by microscopy.

Alexander Bykov, Oulu University Optoelectronics and Measurement Techniques Lab

Linkki julkaisuun: http://jultika.oulu.fi/files/nbnfi-fe2020060240143.pdf

Sepsiksen aiheuttamat histologiset aivomuutokset / Neuropathological changes in septic encephalopathy

Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä lisätietoa sepsiksen aiheuttamista aivomuutoksista ja tulehdusreaktioista potilailla, joilla on ollut muu kuin keskushermostoinfektio. Kyseessä on retrospektiivinen, havainnoiva, lääketieteellisessä ruumiinavauksessa otettuihin kudosnäytteisiin ja hoitojaksojen aikana potilaasta kertyneeseen tietoon perustuva tutkimus.

Kristo Erikson,  PPSHP, OYS anestesiaklinikka

Pubmed linkki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32600371/

Perinnölliset immuunipuutokset Suomessa – (FINPIDD) monikeskustutkimus / Hereditary immune deficiencies in Finland – (FINPIDD) multi-center study

Perinnölliset immuunipuutokset Suomessa –(FINNPIDD) monikeskustutkimus: FINNPIDD on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki suomalaiset yliopistosairaalat.　 Se kartoittaa suomalaisen tautiperimän uusia synnynnäisiä immuunipuutoksia (mm. AICDA) sekä etsii uusia perinnöllisiä immuunipuutoksia (mm. STAT3 GOF, DOCK2, HYOU1 NFKB1 –puutoksiin liittyvät uudet taudinkuvat) kliinisen taudinkuvan uuden sukupolven sekvenointimenetelmien, molekyylibiologisten ja immunologisten tutkimusmenetelmien avulla.

Mikko Seppänen, HUS Harvinaissairauksien yksikkö

Henoch-Schönleinin Purppura nefriitti lapsilla / Henoch-Schönlein Purpura nefritis in children

Henoch-Schönleinin purppura (HSP) on lasten yleisin vaskuliitti, johon sairastuu Suomessa vuosittain noin 200 lasta. Taudille tyypillisiä oireita ovat purppuramainen ihottuma, vatsa- ja nivelkivut sekä munuaisoireena veri- ja valkuaisvirtsaisuus. Yleensä HSP on hyväennusteinen tauti, mutta pitkäaikaisennuste on riippuvainen munuaisoireiden vaikeusasteesta. Pahimmillaan tauti voi johtaa munuaistoiminnan huononemiseen ja lopulta dialyysihoitoon ja munuaisensiirtoon. HSP:n munuaisoireisiin ei ole vakiintunutta hoitokäytäntöä. Hoitoon on käytetty lukuisia eri immunosupressiivisia lääkkeitä, mutta taudin harvinaisuudesta johtuen satunnaistettuja hoitotutkimuksia aiheesta on tehty vain vähän. Lisäksi huonon ennusteen potilaiden tunnistamiseen ei ole käytettävissä hyviä testejä. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää, mitkä tekijät voivat ennustaa potilaan pitkäaikaisselviytymistä mm. munuaisbiopsioiden valossa sekä selvittää HSP:n munuaistulehduksen hoidossa käytettyjen immunosupressiivisten lääkkeiden vaikutusta potilaiden pitkäaikaisennusteeseen. Pyrimme myös selvittämään tekijöitä, jotka altistavat HSP-munuaistulehdukselle. 

Matti Nuutinen, OYS lasten ja nuorten klinikka

PubMed-linkki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30955086/

Clamydia trachomatis: immuunivaste ja infertiliteetti / Chlamydia trachomatis: immune response and infertility

Chlamydia trachomatis -infektio on merkittävä sukupuolitauti länsimaissa ja tärkein yksittäinen lisääntymisterveyteen vaikuttava tekijä. Klamydiaspesifisten vasta-aineiden mittaamista pidetään yleisesti merkkinä sairastetusta infektiosta ja sitä sovelletaan infertiliteettipotilaiden diagnostiikassa ja hoidon valinnassa. Viimeaikaisten julkaisujen perusteella klamydiaspesifiset vasta-aineet säilyvät verenkierrossa kuitenkin aiemmin oletettua lyhyemmän ajan akuutin infektion jälkeen. Voidaksemme tarkemmin arvioida immunologisten markkereiden merkitystä infertiliteettipotilaiden diagnostiikassa, selvitämme sairastetun infektion jälkeen ilmaantuvien vasta-aineiden säilymistä ajan funktiona ja toisaalta toistuvien infektioiden vaikutusta vasta-aineiden esiintyvyydelle. 

Heljä-Marja Surcel, Pohjois-Suomen biopankki Borealis

PubMed-linkki: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31320394/

Tutkimustulokset on julkaistu väitöskirjana: http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-4788-2

Synnynnäisten sydänvikojen taustatekijät, diagnostiikka, hoito ja seulonta / Early pregnancy serum metabolomics and the risk of congenital heart disease in the offspring

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, onko odottavan äidin ensimmäisen raskauskolmanneksen metabolomiikkaan liittyvillä seerumimarkkereilla yhteyttä synnynnäisen rakenteellisen sydänvian kehittymiseen.

Tiina Ojala, HUS Lastenklinikka

FinnGen

Katso tutkimushankkeen sivuilta: https://www.finngen.fi/fi/FinnGentutkimushankeviesuomalaisetl%C3%B6yt%C3%B6retkellegenomitietoon

Tieteelliset julkaisut, joissa on hyödynnetty FinnGen-tutkimuksen aineistoja: https://www.finngen.fi/fi/julkaisut  

​​



​