Apertin syndrooma

Apertin syndrooma eli akrocefalosyndaktylia tavataan 1/100 000 vastasyntyneestä. Tautia on yhtä paljon kummallakin sukupuolella. Oireyhtymälle on tyypillistä, että kallonpohjan luusaumat sulkeutuvat liian aikaisin, ja kallosta kehittyy tämän vuoksi tornimaisen leveä ja pysty. Kasvojen keskiosa ei ulkone tavanomaisesti, vaan kasvot jäävät litteiksi. Silmät vaikuttavat siitä syystä pullistuvan ulos päin. Apertin tautiin kuuluu myös sormien yhteenkasvaminen eli ns. syndaktylia. Apertin syndrooma on yleensä ns. sporadinen eli sattumanvaraisesti ilmaantuva, ja vain harvoin perinnöllinen tila.

Crouzonin syndrooma

Crouzonin syndroomassa kallon luusaumat sulkeutuvat sikiövaiheessa liian aikaisin, ja tila todetaan yhdellä lapsella 25 000:sta. Silmät ovat ulkonevat ja yläleuka alikehittynyt, samoin kuin koko kasvojen keskiosa. Crouzonin taudissa oirekuva on vaihtelevat, ja vakavimmat oireet liittyvät pienentyneeseen kallokopan tilavuuteen ja keskushermoston paineen kohoamiseen. Toisaalta oirekuva ja löydökset voivat olla vähäisiä. Hoidon tavoitteet ovat sekä välttämättömiä henkeä pelastavia, että toiminnallisia ja esteettisiä.

Pfeifferin syndrooma

Pfeifferin syndroomassa eli acrocephalosyndaktyliassa kallon luiden saumat luutuvat ennenaikaisesti, ja siitä riippuen pään muoto on poikkeava. Yleensä kasvojen keskiosa on matala ja alikehittynyt, ja silmät ovat korostuneen pullistuvia. Oireyhtymään kuuluu myös sormien (lähinnä peukaloiden) tai varpaiden (isovarpaiden) alikehittymistä.

Treacher Collinsin syndrooma

Treacher Collins on monimuotoinen oireyhtymä, jossa on laajat luustomuutokset. Kasvoissa voi olla halkioita huulissa ja suulaessa, ja korvalehtien epämuodostumia esiintyy usein. Alaleuka on pieni ja suu- ja purentaongelmat ovat tavallisia.

Goldenharin syndrooma

Goldenharin syndrooma eli hemifaciaalinen mikrosomia tarkoittaa kallon toispuoleista pienikokoisuutta. Toisaalta oireyhtymään kuvataan varsin monimuotoisia löydöksiä ja myös molemminpuolista pään luiden alikehittymistä. Syndrooma on yleisempi pojilla kuin tytöillä, ja sitä esiintyy 20 lapsella 100 000:sta. Tyypilliset löydökset ovat korvalehden puuttuminen, alikehittynyt alaleuka ja tyypilliset silmämuutokset sekä epäsymmetriset kasvot. Oireyhtymään liittyy tavanomaista suurempi todennäköisyys sisäelinten epämuodostumille.

Kaikissa yllämainituissa oireyhtymissä lapsen hoitaminen on moniammatillista ja kokonaisvaltaista. Hoito tapahtuu koko ajan yhdessä vanhempien kanssa neuvotellen, ja usein tarvittavat leikkaushoidot ovat monivaiheisia. Useita korjausleikkauksia vaaditaan, ja lisäksi lapsi ja perhe usein tarvitsevat ja saavat psykologista tukea ja apua sekä eri alojen ammattilaisten apua tavallisista arjen asioista selviämiseen.